В Оренбургской области с начала года 20500 младенцев были обследованы на выявление наследственных заболеваний

С февраля 2010 года медико-генетическая консультация стала работать на базе отделения перинатальной диагностики областного перинатального центра. Анализ крови каждого новорожденного здесь проверяют на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

– С 2010 года медико-генетическая консультация отделения перинатальной диагностики проводит неонатальный скрининг всех новорожденных, – рассказывает врач-генетик Елена Беляшова, заведующая отделением. – За восемь месяцев по пяти наследственным заболеваниям исследовано более 20500 тест-бланков новорожденных.

Помимо этого специалисты медико-генетической консультации занимаются профилактикой и лечением наследственных заболеваний и врожденных пороков. Сюда приходят супружеские пары, планирующие рождение детей, беременные женщины, а также женщины, у которых были случаи невынашивания плода,передает Оренинформ

На прием к генетику в медико-генетическую консультацию каждый месяц приходит от 200 до 300 человек, а в лаборатории определение кариотипа проходят от 40 до 70 человек в месяц.