В 2009 году в Оренбургской области продолжается диагностика новорожденных детей на наличие наследственных заболеваний в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье».
Как сообщает Министерство информационной политики, общественных и внешних связей Оренбургской области, с начала 2009 года на наличие муковисцидоза обследовано 2706 (13,5%)детей, адреногенитального синдрома – 2706 (13,5%), врожденного гипотиреоза – 656 (3,3%), галактоземии – 2624 (13,1%), фенилкетонурии – 2870 (10,8%), выявлен один больной ребенок, который получает соответствующую терапию.
Всего в 2009 году планируется провести диагностику 20 тысяч новорожденных малышей.
Массовое обследование новорожденных – неонатальный скрининг – на пять врожденных и наследственных заболеваний проводится с 2006 года. Ранняя диагностика позволяет своевременно начать лечение и остановить развитие тяжелых проявлений этих заболеваний у детей.
