В Оренбурге состоялась межрегиональная конференция «Современная диагностика и лечение орфанных заболеваний». Форум проходил 15 и 16 ноября.
В конференции приняли участие врачи разных специализаций, в том числе врачи-педиатры, гематологи, неонатологи.
Куратором форума выступила главный внештатный специалист по медицинской генетике Приволжского федерального округа и минздрава Оренбургской области Елена Беляшова. Своими профессиональными знаниями поделились специалисты из Москвы, Уфы, Тюмени, Кургана, Оренбурга.
Орфанные заболевания – это заболевания, которые встречаются по определению редко. Однако, как подчеркивает и.о. заместителя министра здравоохранения Оренбургской области Татьяна Кундик, в настоящее время количество людей, у которых выявляются редкие заболевания, становится больше:
— Диагностика орфанных заболеваний требует высокотехнологичных методов. Актуальными остаются вопросы расширения скрининга этих заболеваний и медико-генетической помощи, оказание социальной помощи семьям, имеющим детей с редкими заболеваниями, их реабилитация. Все эти вопросы требуют решения здесь и сейчас. Поэтому и проводятся подобные конференции.
В оренбургской области на сегодняшний день зарегистрировано 246 пациентов с орфанными заболеваниями.
