Одним из направлений реализации национального проекта “Здоровье” является проведение обследования новорожденных на врожденные заболевания (неонатальный скрининг). Его цель – раннее выявление у детей тяжелых наследственных заболеваний и предотвращение инвалидизации.
Первым этапом реализации этого направления стала подготовка кадров — врачей-генетиков, лаборантов-генетиков, а также специалистов родильных стационаров и детских поликлиник городов и районов области.
2 июня получены расходные материалы для этих целей — по 24 набора для проведения неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром и муковисцидоз. Это позволит провести обследование у всех детей, родившихся с 1 апреля до конца 2006 года.
5 июня начато проведение неонатального скрининга на эти заболевания, и на 8 июня уже обследовано 410 новорожденных. Кроме того, 328 новорожденных обследованы на фенилкетонурию.
Проведение неонатального скрининга в настоящее время проводится на имеющемся оборудовании. Осуществление задачи в полном объеме станет возможным в августе, когда планируется поставка дополнительного оборудования. Всего в 2006 г. область получит расходных материалов для проведения скрининга (муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром) на общую сумму 4 млн. 185 тыс. рублей, а также оборудование для его обеспечения на сумму 1,5 млн. рублей из федерального бюджета.
