В рамках реализации национального проекта «Здоровье» в Оренбургской области продолжается проведение неонатального скрининга.
С начала 2007 года у новорожденных проведены 3352 исследования на муковисцидоз, 1958 – на врожденный гипотиреоз, 2460 – на адреногенитальный синдром, 3116 – на галактоземию, 12710 – на фенилкетонурию.
Выявлены два случая заболевания фенилкетонурии и один случай галактоземии.
Скрининговое обследование новорожденных помогает вовремя выявить врожденную патологию. Обследования на наличие врожденных заболеваний проводились и раньше, но лишь два заболевания подвергались диагностике. Сегодня, благодаря реализации национального проекта «Здоровье», этот спектр расширился до пяти болезней. Встречаются эти заболевания во врачебной практике не часто, но они очень тяжелы и имеют необратимые последствия.
Фенилкетонурия – наследственное генетическое заболевание, которое возникает только тогда, когда оба родителя являются носителями гена фенилкетонурии. Вероятность рождения здорового ребенка составляет 25% (в случае, когда он получает здоровый ген от обоих родителей). Распространенность фенилкетонурии составляет один случай на шесть – десять тысяч новорожденных. Заболевание связано с нарушением обмена аминокислот. При отсутствии лечения это приводит к поражению центральной нервной системы, а в дальнейшем – к инвалидности больного. При подтверждении диагноза биохимическими методами необходим перевод детей на специальную диету, что при ранней диагностике гарантирует нормальное нервно-психическое развитие ребенка.
Муковисцидоз – наследственная болезнь, характеризующаяся системным поражением экзокринных желез и проявляющаяся тяжелыми нарушениями функций органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и других органов и систем. В первые годы после описания заболевания муковисцидоз считался фатальным, так как большинство детей не переживало пятилетний возраст. В настоящее время, благодаря лучшему пониманию механизма развития болезни и совершенствованию лечебно-реабилитационных мероприятий, заболевание не только рано диагностируется, но и эффективно лечится, в результате чего отмечается увеличение средней продолжительности жизни до 40 – 50 лет. Лечение муковисцидоза зависит от формы, времени проявления, тяжести заболевания, общего состояния больного, данных лабораторно-инструментальных обследований.
Адрогенитальный синдром характеризуется гиперфункцией коры надпочечников и повышенным содержанием андрогенов в организме.
Врожденный гипотиреоз – одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Его популяционная частота составляет один случай на три тысячи. У малышей с врожденным гипотиреозом отмечаются крупные роднички, часто – открытые черепные швы, недоразвитие тазобедренных суставов, в дальнейшем – позднее закрытие швов и родничка, запаздывание сроков прорезывания молочных и постоянных зубов. Дефицит гормонов приводит к неравномерности роста костей, что проявляется укорочением конечностей и шеи при крупном черепе с широким переносьем. Выражены мышечная гипотония, увеличение размеров живота, часто – пупочные грыжи. Рост детей задержан с первых месяцев жизни, масса тела по отношению к росту избыточна за счет слизистого отека. С возрастом степень задержки роста и созревания скелета становится более выраженной. Лечение – постоянная, пожизненная заместительная терапия тиреоидными гормонами. В комплекс лечебных мероприятий должны быть также включены: сбалансированное питание, физкультура, массаж, витаминотерапия, симптоматическая терапия.
Галактоземия – наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой, рвотой, в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии. Тяжесть заболевания может значительно варьироваться, заболевание может даже протекать бессимптомно. При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключением женского молока. Для этого разработаны специальные продукты на сое. Тяжелые формы галактоземии заканчиваются летально в первые месяцы жизни.
Неонатальный скрининг – это единственный вариант диагностирования этих заболеваний. Проводится он просто – еще в роддоме на четвертые сутки жизни ребенка у новорожденного берут кровь на анализ. Процедура эта добровольная. Если возникли подозрения на наличие одного из этих врожденных заболеваний, то обязательно будет проведено дополнительное обследование. Уже по результатам повторного анализа диагноз либо будет подтвержден и ребенок начнет получать лечение, либо малыша поставят в группу риска и его будут наблюдать врачи-генетики, либо диагноз не подтвердится.
